脑皮质畸形的**突变
2022-01-24 08:23 来源：乌海男科医院
尽管大家愈加意识到生殖细胞等位基因组在遗传疾病里的作用，但是目前为止尚无系统评核生殖细胞等位基因组在里枢神经系统发育疾患的发生率以及换用最佳的技术方式来侦测生殖细胞嵌合的分析。
美国波士顿儿童医院的史家进行了一项分析，确信特异性高通量可有效检出里枢神经系统病变病征的生殖细胞等位基因组，撰文最近刊载在 NEJM杂志 上。
使用定制的与里枢神经系统病变系统性的已知候选基因组的面板，我们对158名里枢神经系统病变病征的白细胞可能的DNA样本换用特异性高产值的基因组序列(深度, ≥200×)。里枢神经系统病变包括双脑病症（脑下带病变，30名病征），伴纤里枢神经系统的多小里枢神经系统回去（20名病征），里枢神经系统室道旁结节性病变（61名病征）以及纤里枢神经系统回去。我们换用Sanger高通量声称了候选等位基因组，对于不等读写深度的生物体体，亚他的团队再次后应他的团队高通量。
整体而言：在27名病征里找到了已声称的随机等位基因组；其里8名病征是生殖细胞等位基因组，主要是在双脑病症（其DCX和LIS1找到等位基因组）、里枢神经系统室道旁结节性病变(FLNA)、纤里枢神经系统回去(TUBB2B)的病征里。
在侦测的生殖细胞等位基因组里，5个等位基因组是不能用有别于的Sanger高通量测出来的，但比如说亚他的团队和亚他的团队的DNA高通量来侦测。并且找到在纤里枢神经系统回去病征里候选基因组DYNC1H1, KIF5C和其他驱动肽基因组有潜在的随机等位基因组。
特异性高通量可视作侦测里枢神经系统病变病征生殖细胞等位基因组的有力弹药。除了以部份部份显子高通量和以部份基因组组高通量部份，高覆盖高通量面板是评核里枢神经系统精神疾患生殖细胞等位基因组的举足轻重暴力手段。
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主笔： chenjialong
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